2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的一位父亲满怀欣慰地看着他的女儿溪溪（化名），这位罹患雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）的孩子，经过几年的病痛折磨，如今却展现出可喜的变化——她开始通过哭闹主动表达需求。这一进展得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的紧密合作，该团队开展了中南地区首个RTT基因治疗临床研究，取得积极成果。尊龙凯时在这一IIT项目的研发到临床转化中提供了重要支持。

溪溪目前6岁，父母回忆起她一岁时能够简单叫“爸爸”“妈妈”。然而，自2021年起，溪溪出现了明显的倒退症状：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐消失。在带她辗转多家医院后，经过两年的努力，最终在北京一家医院通过基因检测被确诊为RTT综合征，这是一种极其罕见的疾病，发病率仅为1/10000-1/15000，曾被称为“无解绝症”。该病主要影响女性，早期会出现智力退化、语言和运动能力降低，以及手部刻板动作，严重妨碍正常发育。

在面临绝境的情况下，溪溪的父母在确诊后，花费近两年时间寻找专家，四处奔走，只希望能为女儿寻找生的希望。到2024年，他们的努力终于有了结果——溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。在经过一个月的观察后，她的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力均有显著改善。这项研究利用了仇子龙教授团队近20年的科研积累，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准递送至患者的大脑。

尊龙凯时凭借在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。形象地说，AAV载体犹如一辆迅速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，准确“行驶”到大脑，为受损的神经元提供所需的正常MECP2基因，从而修复其功能，缓解神经发育障碍的症状。仇子龙教授表示，单次注射的药物能够实现长期获益，极大减轻了患者家庭的经济与治疗负担。

在以往的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已展示出优于国内外同类产品的疗效与安全性，动物生存期明显延长，运动功能显著改善。本次临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测与标准化操作流程于一体的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多学科紧密合作，全方位提供实时监测，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授指出，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并开展脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩展临床试验规模，以期形成更为成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

作为在CGT递送领域耕耘逾十年的CRO&CTDMO，尊龙凯时很荣幸目睹一个又一个患者家庭在多方努力下重获新生的希望。未来，尊龙凯时将继续深耕CGT递送领域，不断提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，践行“让老百姓用得起基因治疗”的使命。